Jakub Pordzik
- Data urodzin: 04 maja, 2017
- Choroba: Autyzm, ADHD, opóźnienie intelektualne, epilepsja, zaburzenia hiperkinetyczne, astma oskrzelowa, Zespół Coffina-Sirisa
- Cel: 1,5%
Kubuś urodził się z zamartwicą płodową. Do 1,5 roku życia rozwijał się normalnie, potem robił się bardzo niegrzeczny, a wraz z upływającym czasem pojawił się brak mowy. Po wielu konsultacjach u specjalistów, psychologa, neurologa padły podejrzenia-autyzm.
Rodzice dziecka nie zwlekali i od razu zaczęli wykonywać szereg badań, ćwiczeń rehabilitacji mając nadzieję na lepszy rozwój dziecka. Niestety po roku czasu nie było oczekiwanych rezultatów, zdiagnozowano u Kubusia autyzm, ADHD i opóźnienie intelektualne. Chłopczyk jest pod stałą opieką psychologa, uczęszcza do szkoły specjalnej, gdzie poprzez kontakt z rówieśnikami nawiązuje kontakty, chętnie uczestniczy w zajęciach, jest dzieckiem pogodnym i wesołym. Ponieważ u Kubusia występuje brak mowy, na co dzień korzysta z alternatywnej i wspomagającej komunikacji (symbole PCS oraz gesty Makaton).
Chłopak dotknięty jest również epilepsją oraz zaburzeniami hiperkinetycznymi - zespół neurorozwojowych zakłóceń w funkcjonowaniu psychicznym, wyrażających się nadmierną pobudliwością. Obejmuje wszystkie sfery funkcjonowania dziecka: ruchową, poznawczą oraz emocjonalną. Dlatego pojawiła się potrzeba wizyt u pedagoga od trudnych zachowań. Kuba jest również pod opiekę gastrologa.
Badania genetyczne pozwoliły stwierdzić u Kuby Zespół Coffina-Sirisa typu 2, który jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Odpowiada on m.in. za upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe, opóźniony rozwój psychosomatyczny, opóźniony rozwój mowy oraz problemy gastrologiczne. Odpowiada on również za zachowania autoagresywne - Kuba przygryza język i skubie wargi, nie czując przy tym bólu. U chłopaka również zdiagnozowano astmę oskrzelową, która jest trudna w leczeniu z uwagi na zaburzenia neuropsychiatryczne.
Jakub jest dzieckiem funkcjonującym poniżej swojego wieku rozwojowego w związku z czym potrzebuje wsparcia osoby dorosłej oraz intensywnych oddziaływań terapeutycznych. Chłopiec musi być również pod stałą opieką wielospecjalistyczną -psychiatryczną, neurologiczną, konieczna jest także farmakoterapia. Prośba stąd o pomoc i przekazanie 1,5%, które pomoże w sfinansowaniu leczenia Kubusia.