Jan Paszek

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która dotyczy motoneuronów — komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Obumieranie motoneuronów powoduje postępujące osłabienie i zanikanie wszystkich mięśni szkieletowych w tym tych, które są niezbędne do chodzenia, poruszania rękami, mówienia, połykania czy oddychania.

Jasiu, urodzony 31 marca 2013 jako dziecko zdrowe, uwielbia słuchać muzyki i interesuje się piłką nożną. Lubi jeździć na mecze. Wraz z wiekiem jego rozwój niestety nie przebiegał prawidłowo, stan zdrowia systematycznie ulegał pogorszeniu. Zdolności nabyte zaczęły zanikać do tego stopnia, że zwykłe wchodzenie po schodach stało się wielkim wyzwaniem.

W momencie rozpoznania SMA u Jasia lekarze mogli zaoferować jedynie rehabilitacje i wsparcie emocjonalne. Dziś Jasiek otrzymuje leczenie farmakologiczne — pierwszy lek doustny na SMA w programie klinicznym. I choć zanim dostał lek, choroba poczyniła już wiele zmian w jego małym ciele, dziś przyznaje, że widzi wyraźną poprawę — jest silniejszy. Podopieczny potrzebuje stałej rehabilitacji oraz pomocy wielu specjalistów, ale niestety koszty leczenia i rehabilitacji przekraczają możliwości finansowe rodziny. Pomimo choroby, chłopak chce realizować swoje plany i pasje.