Jan Suchoń

Po latach żmudnej diagnostyki, w 2016 roku stwierdzono u Jaśka bardzo rzadką, genetyczną i śmiertelną chorobę Niemanna-Picka typu C, zwaną potocznie „dziecięcym Alzheimerem”.

Pierwsze objawy choroby pojawiły się u Janka pomiędzy 12 a 13 rokiem życia pod postacią zaburzeń chodu i mowy, problemów z utrzymaniem równowagi, z pamięcią i słuchem. Z czasem choroba przybierała na sile, wystąpiły problemy z przełykaniem, koncentracją i zapamiętywaniem oraz częściowy paraliż.

Specjaliści twierdzą, że obecnie nie ma leku na tę chorobę. Antidotum na zatrzymanie jej objawów jest lek z substancją czynną miglustat, który obecnie w Polsce jest nierefundowany a jego miesięczna dawka to koszt ok. 9.000 złotych. Dotychczas wydatek 30-dniowej terapii wynosił ok 25.000 zł, jednak w czerwcu br. konkurencyjny lek o identycznym składzie otrzymał zgodę na jego zastosowanie również u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka, wobec czego kwota za opakowanie lekarstwa zmniejszyła się prawie trzykrotnie.

Dzięki ogromnemu zaangażowaniu i wsparciu wielu ludzi dobrej woli, Janek jest poddawany kuracji miglustatem nieprzerwanie od kwietnia 2017 roku. Organizm na terapię zareagował bardzo dobrze, chłopak zdecydowanie lepiej się czuje, chodzi i mówi. Zalecona dawka to ok. 3 tabletki dziennie, jednak z powodu funduszy zdarzało się, że przyjmował tylko część wskazanej dozy.

Janek jest pod stałą opieką lekarską, w chwili obecnej wyniki wszelkich badań świadczą o skuteczności leku i zatrzymaniu postępu choroby. Terapia powinna trwać nadal, specjaliści nie są w stanie przewidzieć efektów ubocznych odstawienia lekarstwa, niezbędna jest zatem kontynuacja leczenia. Ze względu na jej bardzo wysokie koszty, bardzo prosimy o pomoc.