Kacper Kubik

Do roku 2017 zdrowie i rozwój psychoruchowy Kacpra były prawidłowe. W listopadzie 2017 roku nad ranem w czasie snu wystąpił u chłopca napad bezgorączkowy, szczegółowa diagnostyka wykazała nieprawidłowości. Miesiąc później, od grudnia, Kacper zaobserwował znaczne pogorszenie widzenia, szczególnie w prawym oku.

Rozpoczęła się batalia diagnostyczna, ostatecznie w czerwcu stwierdzono padaczkę oraz dziedziczną neuropatię nerwów wzrokowych typu Lebera. Jest to rzadka choroba wywołana mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA. Jej objawem jest powolna i bezbolesna utrata widzenia, początkowo w jednym oku, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy dochodzi do rozwoju objawów w drugim oku. Wraz z upośledzeniem widzenia stwierdza się również utrudnione rozpoznawanie barw oraz zaburzoną reakcję źrenic na światło.

Ostatnie badania dowiodły, że antidotum na zatrzymanie choroby i poprawę widzenia jest lek Raxone. Lekarstwo jest dostępne w Polsce, jednak refundacja możliwa jest po ukończeniu przez pacjenta 12 roku życia. Bez dotacji to koszt ok. 33 tys. złotych za opakowanie (wystarczające na miesiąc czasu).

Kacper pomimo młodego wieku przeszedł w życiu wiele, dwa lata temu zmarła na raka jego mama, Pani Żaneta była podopieczną naszej fundacji. Chłopiec jest bardzo dzielny i bohatersko chce walczyć z chorobą.

Ojciec zwraca się z prośbą o wsparcie w zakupie leków i suplementów, które Kacper stale przyjmuje oraz opłaceniu wizyt lekarskich i badań diagnostycznych.