Magdalena Fuchs

Madzia przyszła na świat w 38 tygodniu ciąży i otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że dziewczynka jest chora, jednak mamę zaniepokoiła nadmierna nadpobudliwość, dziecko było bardzo niespokojne, wymachiwało rękami i nogami. Wystąpił również problem z karmieniem, Magda nie miała odruchu ssania a co udało jej się zjeść z butelki natychmiast zwracała, krztusiła się nawet własną śliną. Pomimo protestu rodziców i próśb skierowanych do personelu szpitala o dodatkowe badania, lekarze zdecydowali się na wypisanie dziecka do domu.

Poprawy nie było, po krótkim czasie dziewczynka trafiła do GCZD w Katowicach, gdzie skierowano ją na oddział intensywnej terapii i patologii noworodka. Bezzwłocznie założono sondę do żołądka, aby unormować problem z pokarmem, jednak pomimo tego Madzia miała problem z przybieraniem na wadze. Wkrótce przeniesiono dziewczynkę na oddział neurologiczny a następnie gastrologiczny i po prawie 3 miesiącach została wypisana ze szpitala.

W domu rodzice kontynuowali rehabilitację rozpoczętą w szpitalu i składali wizyty różnym lekarzom, aby w końcu dowiedzieć się co dolega córce, niestety bezskutecznie. W 5 miesiącu życia małej Madzi nastąpił przełom – zaczęła jeść i można było wyciągnąć sondę.

W grudniu 2016 roku podczas konsultacji u genetyka zapadła długo wyczekiwana diagnoza: zespół Angelmana. Jest to rzadka choroba genetyczna (częstość występowania 1 na 15 000 urodzeń), której istotą są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Do cech charakterystycznych choroby można zaliczyć niepełnosprawność intelektualną, padaczkę, specyficzne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu.

Dziewczynka nadal jest stale rehabilitowana, w grudniu 2017 powiedziała dwa pierwsze słowa: mama i baba. Madzia nie chodzi samodzielnie, ale rodzice dzielnie walczą, aby sama ruszyła do przodu.