Oliwier Rybiński

Oliwier przyszedł na świat obciążony zespołem Smitha-Lemlego-Opitza. To uwarunkowana genetycznie, rzadka choroba metaboliczna, w której przebiegu organizm nie wytwarza dostatecznej ilości cholesterolu. Przyczyną schorzenia jest mutacja genu DHCR7. Objawów choroby jest bardzo wiele, wśród nich wyliczyć można: padaczkę, małogłowie, zmienne napięcie mięśni, zaburzony wzrost, problemy z karmieniem i związany z tym niski przyrost masy ciała, dysmorfia twarzy, deformacje kończyn górnych, niedorozwój narządów płciowych, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego, niedosłuch lewego ucha, ogromna nadwrażliwość dotykowa stóp i dłoni.

SLOS jest chorobą nieuleczalną, można jednak złagodzić objawy choroby i poprawić komfort życia poprzez stosowanie wysokocholesterolowej diety i systematycznej rehabilitacji. Bardzo ważnym elementem terapii jest gimnastyka mięśni odpowiedzialnych za żucie. Ponieważ Oliwier ma problemy z przyjmowaniem pokarmów, założono gastrostomię odżywczą przez którą podawane są leki, jedzenie i picie.

Jeden raz w roku rodzice starają się korzystać z turnusu rehabilitacyjnego na oddziale rehabilitacji neurologicznej w CZD w Warszawie. Na co dzień Oliwier uczęszcza do ośrodka rewalidacyjno-wychowawczego, gdzie spełnia obowiązek szkolny, jednak liczba zajęć terapeutycznych nie jest wystarczająca, dlatego dodatkowo chłopczyk uczestniczy w specjalistycznych, prywatnych rehabilitacjach.

Miesięczny koszt leczenia oraz wizyt lekarskich, dojazdów i rehabilitacji jest bardzo wysoki – ok. 3 000 złotych.
Rodzina zwraca się z prośbą o dofinansowanie do zajęć ruchowych, bardzo prosimy o pomoc.