Zofia Plucińska

Zosia urodziła się w lipcu 2015 roku, w stanie ogólnym dobrym.

Od 4 miesiąca życia zaczęły się jednak pojawiać na skórze plamy
o zabarwieniu „cafe au lait”.
Z tego powodu od lipca 2017 r. dziewczynka została objęta opieką
Poradni Fakomatoz i tam była leczona pod okiem  alergologa i dermatologa.
Niestety w późniejszym czasie nastąpiło zwiększenie ilości i rozmiaru plam,
dlatego rodzice zostali skierowani do poradni genetycznej.
Po wykonaniu badań otrzymali diagnozę: glejak nerwów wzrokowych,
alergia pokarmowa ,C 72.3  nowotwór rdzenia kręgowego ,nerwów czaszkowych
i innych części centralnego systemu nerwowego -nerw wzrokowy
oraz Q 85.0 choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi- zaliczana
do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych
zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z częstością
około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne
typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki .
Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego.

Aktualnie Zosia wymaga intensywnych rehabilitacji , ciągłych wizyt u różnych specjalistów :poradni okulistycznej, neurologicznej, dermatologicznej ,stomatologicznej czy neurochirurgicznej co wiąże się z dużymi kosztami.
2 razy w tygodniu dziewczynka uczęszcza prywatnie na zajęcia z logopedą, gdzie koszt jednej godziny zajęć to 160zł, a że dziewczynka w ciągu miesiąca korzysta z kilku poradni koszt leczenia miesięcznie to około 1400zł .

Na szczęście konsekwentny udział w rehabilitacjach przynosi małe, ale dające się zauważyć efekty.

Rodzice dziewczynki  proszą więc o pomoc finansową.